Herediter Anjioödem Hastalığı Türkiye'de 1500'e Yakın Kişiyi Etkiliyor
Sakarya Üniversitesi (SAÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bölümü Başkanı Prof. Dr. Öner Özdemir, Anadolu Ajansı'na yaptığı açıklamada, Türkiye'de kayıtlı 1000 ila 1500 civarında herediter anjioödem hastası bulunduğunu ifade etti. Özdemir, bu nadir hastalığın tanı ve tedavi süreçlerine ilişkin önemli detayları paylaştı.
Genetik Mutasyonun Neden Olduğu Ciddi Bir Hastalık
Prof. Dr. Özdemir, herediter anjioödemin C1 inhibitör protein eksikliğine bağlı olarak ortaya çıktığını vurguladı. Bu eksikliğin, 'SERPİNG1' genindeki mutasyon sonucu meydana geldiğini belirten Özdemir, "Bu maddenin eksikliği nedeniyle vücutta özellikle pıhtılaşma sistemi ve bağışıklık sisteminin çalışmasında bozukluklar görülebiliyor. Bu durum, vücudun değişik bölgelerinde anjioödem adını verdiğimiz şişliklere yol açıyor." şeklinde konuştu.
Tanı Süreci Uzayabiliyor, Belirtiler Alerjiden Farklı
Hastalığın belirtilerinin yaşamın ilk beş yılında başlayabildiğini ancak tanı konma sürecinin uzun sürebildiğine dikkat çeken Özdemir, şu bilgileri verdi:
- Göz, el, ayak veya özel bölgelerde şişlikler oluşabiliyor.
- Şişlikler öncesinde ciltte kaşıntılı kabarıklık (kurdeşen) görülmüyor.
- Bu özellik, hastalığın alerjik şişliklerden ayırt edilmesini sağlıyor.
Özdemir, şişliklerin bağırsak yapısında meydana gelmesi durumunda hastalarda karın ağrısı, bulantı ve kusma gibi şikayetlerin de yaşandığını ekledi.
Hastalık Sosyal Hayatı Derinden Etkiliyor
Herediter anjioödemin kişilerin iş, okul ve sosyal yaşamlarını ciddi şekilde etkilediğini vurgulayan Özdemir, "Hastalar, arkadaşlarıyla görüşmek veya toplum içine çıkmak istemeyebiliyor. Bu durum onları yalnızlaştırıyor. Hayatın tüm alanlarını etkileyen ağır ve ciddi bir hastalık." dedi.
Etkili Tedavi Seçenekleri Mevcut
Prof. Dr. Özdemir, tedavi yöntemlerine ilişkin şu açıklamaları yaptı:
- Atak anında damar yolundan, plazmadan elde edilen ve C1 inhibitör içeren ilaçlar uygulanıyor.
- Ağızdan tablet şeklinde alınan, Sağlık Bakanlığı ruhsatlı yeni bir ilaç da kullanılıyor. Bu ilaç atakları tamamen geçirmese de şiddetini azaltıyor ve yaşam kalitesini artırıyor.
- Atak tedavisi bazen hastanede damar yoluyla yapılıyor; ayrıca atakları önleyici tedaviler de bulunuyor.
Ömür Boyu Tedavi ve Hayati Risk
Hastalığın tedavisinin ömür boyu sürdüğünü belirten Özdemir, "Ataklar sürekli kontrol edilmeli. Kontrol edilmezse, hasta maalesef gırtlakta oluşan ödem nedeniyle kaybedilebiliyor." uyarısında bulundu. Tanı sürecinin basit olduğunu ancak hastalığın nadir görülmesi nedeniyle akla gelmediğini ifade eden Özdemir, hem hastaların hem de doktorların bu konuda bilinçli olması gerektiğini söyledi.
Bir Hasta Hikayesi: Teşhisle Yaşama Tutunmak
Prof. Dr. Özdemir'in 2017'de herediter anjioödem teşhisi koyduğu 16 yaşındaki Eyüp Ensar Alkan, çocukken el ve ayak şişmeleri yaşadıklarını ancak ne olduğunu anlayamadıklarını anlattı. Alkan, hastalığın eğitimini ve sosyal hayatını etkilediğini, teşhis sonrası bilinçlendiklerini dile getirdi.
Baba Ali Kemal Alkan ise uzun süredir hastalıkla mücadele ettiklerini, tablet şeklindeki ilaçtan sonra oğlunun yaşam kalitesinin arttığını ve bu durumdan memnun olduklarını ifade etti.
