Türkiye'de 5 Milyon Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor: Profesörden Kritik Açıklamalar
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye'de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon kişi olduğunu belirterek, bu durumun ülke genelinde ciddi bir halk sağlığı sorunu haline geldiğini bildirdi. Tekçe, Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı değerlendirmede, bu hastalıkların toplumda yeterince bilinmediğini ve tanı süreçlerinin oldukça zorlu olduğunu vurguladı.
Nadir Hastalıkların Küresel ve Yerel Boyutu
Dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen nadir hastalıklar, çoğunlukla genetik kökenli, kronik ve ağır seyreden rahatsızlıklar olarak tanımlanıyor. Prof. Dr. Tekçe, bu kapsamda Avrupa Birliği kriterlerine göre Türkiye'de 5 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğinin öngörüldüğünü ifade etti. Tekçe şunları söyledi:
"Türkiye'de net rakamlar yok ama biz de Avrupa Birliği tanımını kullanıyoruz. 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıkları 'nadir hastalıklar' olarak tanımlıyoruz. Böyle bakıldığında Türkiye'de de 5 milyondan fazla nadir hastalıktan etkilenmiş birey olduğunu düşünüyoruz. O yüzden nadir hastalıklar, tek tek bakıldığında nadir ama toplu olarak bakıldığında ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak karşımıza çıkıyor."
Tanı Süreçlerindeki Zorluklar ve Akraba Evliliği Faktörü
Nadir hastalıkların az görülmesi nedeniyle hem doktorlar hem de toplumda farkındalığının düşük olduğuna dikkat çeken Tekçe, bu hastalıklara tanı konulmasının oldukça zor ve zaman aldığını belirtti. Hastaların semptomdan tanı almasının 5-8 yıl sürebildiğini anlatan Tekçe, Türkiye'deki yüksek akraba evliliği oranlarının da bu hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurguladı.
Tekçe, "Akraba evliliği görüldüğünde bu nadir hastalıklarda 3-5 kat, özellikle çekinik kalıtım görülenlerde artış var. Mesela çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye'de Avrupa'dan 3 ila 5 kat daha fazla görülüyor" dedi.
Türkiye'nin Mücadeledeki İlerlemesi ve Tedavi Zorlukları
Prof. Dr. Tekçe, Türkiye'nin nadir hastalıklarla mücadelede önemli yol katettiğini belirterek, SMA ve evlilik öncesi tarama programları gibi girişimlerin bu alanda olumlu sonuçlar verdiğini ifade etti. Sağlık Bakanlığının genişletilmiş tarama çalışmaları olduğunu ve dünya ülkelerini yakalama konusunda hızla hareket edildiğini söyledi.
Ancak Tekçe, nadir hastalıklarla yaşamanın çok zor olduğunu ve bu hastalıkların sağlık sisteminin "öksüz hastalıkları" olarak kaldığını belirtti. Pek çoğunun genetik kökenli olduğu için tedavisinin bulunmadığını, tedaviye ulaşımın da sıkıntılı olduğunu aktardı.
"Her 10 hastadan 7'sinde hem kendisinin hem bakım verenlerin iş hayatından koptuğunun, tamamen çalışamaz hale geldiğinin verileri var. Bu toplum için ciddi bir yük" diyen Tekçe, Türkiye'de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon hastanın bulunduğunu tekrarlayarak bunun ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğunu vurguladı.
Farkındalık Çalışmaları ve Küresel İşbirliği İhtiyacı
Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, nadir hastalıklarda kendi genetik özelliklerimizi ve toplumumuzdaki sık görülen hastalıkları bilmenin önemli olduğunu, ancak global olarak dünyayla birlikte hareket edilmesi gerektiğini belirtti. Bu kapsamda farkındalık çalışmaları yaptıklarını ifade eden Tekçe, Nadir Hastalıklar Günü'nde Galata Kulesi'nin nadir hastalıkların renkleriyle ışıklandırılacağını duyurdu.
Tekçe, pek çok nadir hastalık için yavaş yavaş tedavilerin çıkmaya başladığını, gen tedavisinde başarılı sonuçlar elde edildiğini, ancak hekim olarak önceliklerinin hastalara zarar vermemek olduğunu sözlerine ekledi.
