Türk Bilim İnsanı ALS Hastalığının Şifresini Çözmeye Başladı
Ülkemizde, özellikle Fenerbahçeli eski milli futbolcu Sedat Balkanlı'nın uzun yıllar mücadele ettiği Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı, Türk bilim insanı tarafından mercek altına alındı. İlk kez hastalığa yol açan mekanizma moleküler düzeyde tanımlandı. Bu önemli gelişme, ALS'nin şifrelerinin çözülmeye başlandığının net bir işareti olarak değerlendiriliyor.
Doç. Dr. Umut Şahin'in Öncü Çalışmaları
Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Umut Şahin, hücre biyolojisi ve biyokimya alanındaki çalışmalarını sürdürüyor. Paris, College de France ile birlikte yürüttüğü ALS araştırmasında, protein çökelmesinin bu hastalıktaki rolünü hücresel ve moleküler düzeyde inceledi. Doç. Dr. Şahin, Türkiye'de ve dünyada ALS için henüz kesin bir tedavinin bulunmadığını vurgulayarak şunları söyledi: "Tanı konulduktan sonra uygulanan tedaviler büyük ölçüde jenerik tedavilerdir; etkinlikleri sınırlıdır ve hastalığın ilerlemesini durdurmaktan çok semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini korumaya yöneliktir. ALS, tıpkı kanser gibi karmaşık bir hastalıktır. Hastalığa yol açan hücresel ve moleküler mekanizmaların tam olarak aydınlatılamamış olması, etkili tedavilerin geliştirilmesini zorlaştırmıştır. Çalışmamızda elde edilen sonuçlar, yeni nesil hedefli tedavilerin geliştirilebilmesi için hastalığa yol açan mekanizmaları derinlemesine anlamayı sağlıyor."
Hücreler Anten Gibi İşlev Görüyor
ALS hastalığının genetik arka planının son derece karmaşık olduğunu belirten Doç. Dr. Şahin, şu açıklamaları yaptı: "Bugüne kadar 30'dan fazla genin patojenezde rol oynadığı gösterilmiştir. NEK1 geni ise ilk kez 2015–2016 yıllarında ALS ile ilişkilendirilmiş ve o tarihten bu yana hastaların önemli bir bölümünde mutasyona uğradığı ortaya konmuştur. NEK1 özellikle ilginç bir gendir çünkü ürettiği NEK1 proteini, nöronlar da dâhil olmak üzere birçok hücrede bulunan ve hücrelerin diğer hücrelerle iletişim kurmasını sağlayan anten benzeri bir yapıyı düzenler."
Protein Çökelmesi ile Doğrudan İlişki Tespit Edildi
Araştırmanın vardığı son noktayı heyecanla anlatan Doç. Dr. Şahin, şunları ifade etti: "Dünyada ilk kez NEK1 mutasyonlarından beslenen yeni bir ALS deneysel fare modeli geliştirdik. Bu farelerdeki mutant NEK1 proteini, ALS hastalarında görülen mutasyonların aynısını taşımaktadır. Çalışmalarımızda, mutant NEK1 proteininin, hücre içinde protein çökeltileri oluşturduğunu, bunun devamında ise beyin ve omurilikteki motor nöronların kaybına yol açtığını gösterdik. Yani, NEK1 genindeki mutasyonların doğrudan protein çökelmesi ile ilişkili olduğunu belgeledik. Bu bulgu büyük önem taşımaktadır; çünkü hastalığa yol açan mekanizmayı moleküler düzeyde tanımladığımızda, bu mekanizmayı hedef alarak süreci tersine çevirebiliriz."
Fenerbahçeli Sedat Balkanlı'nın Mücadelesi ve ALS'nin Tarihçesi
ALS, 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. 1941'de beyzbolun en sevilen oyuncularından biri olan Lou Gehrig'in ALS'ye yakalanması ile uluslararası alanda daha geniş çapta tanındı. Uzun yıllar boyunca ALS, yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyordu. Ülkemizde ise ALS hastalığı ile ilgili olarak eski milli futbolcu Sedat Balkanlı ilk akla geliyor. Ünlü Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı, 12 yıl bu hastalıkla mücadele etti ve 2009 yılında hayatını kaybetti. Ayrıca, Amerikalı oyuncu Eric Dane da geçtiğimiz yıl ALS tanısı aldı.
ALS Hastalığına Yakalanma Riski ve Belirtileri
Motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS, kas güçsüzlüğüne neden olan beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS belirtileri şu şekilde ortaya çıkabilir:
- Bir uzuvda kas seğirmesi
- Konuşma, yutkunma ve hareket etme güçlüğü
Hastalık ilerledikçe nefes almak zorlaşarak, kişiyi önemli derecede etkiler. 40 yaşından sonra risk artıyor ve her iki cinsiyet de etkilenebiliyor. Bir kişinin yaşam boyu ALS'ye yakalanma riski ise yaklaşık 300'de bir olarak hesaplanıyor. Bu yeni araştırma, bu zorlu hastalıkla mücadelede umut verici bir adım olarak görülüyor.
