Anne Kaynaklı Mutasyon Uyarısı: Hemofili Riski Doğumdan Önce Başlıyor
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, 23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde önemli açıklamalarda bulundu. Zülfikar, yenidoğan erkek çocuklarda ailesinde hemofili öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini ifade etti.
Mutasyon Riskinin Kaynağı Annede Olabilir
Prof. Dr. Zülfikar, vakaların yaklaşık yüzde 60-65'inin ailesel geçiş gösterdiğini belirterek şu çarpıcı bilgiyi paylaştı: "Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon olup, gen değişikliği meydana gelmişse çocuğunda bu hastalık ortaya çıkıyor. Yani bebek bu hastalıkla doğuyor." Bu durum, riskin doğumdan çok önce başladığını net bir şekilde ortaya koyuyor.
Erken Tanı İçin Kritik Belirtiler
Zülfikar, hemofilinin yenidoğanlardaki erken belirtilerini şöyle sıraladı:
- Bebek doğduktan sonra göbek kordonunun normalden uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi
- Dişler çıktığında en küçük temaslarda bile kanama olması
- Sürtünme veya kıyafet baskısına bağlı morlukların sık görülmesi
- Emekleme döneminde diz ve dirseklerde oluşan morluklar
"Aileler bu belirtilere karşı son derece dikkatli olmalı" uyarısında bulunan Zülfikar, sünnet sonrası kanamaların da önemli bir risk faktörü olduğunu vurguladı.
Tedavi Edilmeyen Hemofilinin Tehlikeli Sonuçları
Prof. Dr. Zülfikar, hastalığın ilerlemesi halinde ciddi sorunlar yaşanabileceğini belirtti: "Eklemin içindeki kan, kıkırdağı eritir. Kıkırdak eridiği zaman kemikler birbirine sürter, eklemin şekli ve yürüyüş bozulur. Ağır tablosu ortopedik kusurlardır ve ortopedik ameliyatları gerektirir. Hastalık tedavi edilmezse kalıcı hasarlar bırakabiliyor."
Türkiye'nin Tedavideki Başarısı
Zülfikar, Türkiye'nin hemofili tedavisinde öncü konumda olduğunu vurgulayarak, "Ülkemiz bu alanda özgün ve çığır açıcı çalışmalara imza atıyor" dedi. Bozuk genin düzeltilmesine yönelik çalışmaların devam ettiğini belirten Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanı sağladığının altını çizdi.
Hemofili hastalığının çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçtiğini hatırlatan Zülfikar, çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebildiğini sözlerine ekledi. Basit bir kan tahliliyle tanı konulabildiğini belirterek, riskli ailelerin mutlaka uzman merkezlere başvurması gerektiğini ifade etti.
