Tanısız Çocuk Kalmasın: Erdem'in 8,5 Yıllık Mücadelesi Milyonlara Umut Oldu
İki yıl önce 10 Şubat'ta, Erdem Altınbaş'ın 8,5 yıllık bekleyişi sona erdi ve bu gelişme milyonların yaşamını değiştirebilecek bir umut ışığı yaktı. Doğumundan itibaren yaşadığı sağlık sorunları, ailesinin tüm çabalarına rağmen uzun yıllar boyunca çözümsüz kalmıştı. Altınbaş Ailesi, oğullarının hastalığının tanısı için dünyanın dört bir yanında mücadele verdi ve hedeflerine tam 8,5 yıl sonra ulaştı. Artık sadece Erdem için değil, aynı sorunu yaşayan tüm çocuklar için mücadele ediyorlar.
Herdem Çare Derneği'nin Kuruluşu ve Hedefleri
Aile, kurdukları Herdem Çare Derneği ile nadir hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlıyor. Uzmanlara göre, 9,5 yaşındaki Erdem'in genetik mutasyonunun nedeni olan TBL1XR1 geni ile ilgili çalışmalar, bu dernek sayesinde Türkiye'de şimdilik 12 çocuğu kapsıyor. Gelecekte ise bu gelişmelerin milyonları etkileyebileceği düşünülüyor. Nadir hastalıklar, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise 5-6 milyon insanı etkiliyor ve uzmanlar, bu sayının yakın gelecekte artacağını belirtiyor.
Erdem'in Tanı Süreci ve Ailenin Mücadelesi
Anne Ayşegül Altınbaş, Erdem'in bir aylıkken dikey pozisyonda gözlerini açamamasıyla sorunun farkına vardıklarını anlatıyor. Kas gevşekliği (Hipotoni) tanısı konulmasına rağmen, çözüm bulmak için Türkiye ve Almanya'da birçok doktora başvurdular. Kader kısmet deyip vazgeçmedik diyen aile, 8,5 yıl süren bir belirsizlik dönemi yaşadı. 2018 yılında Prof. Dr. Yasemin Alanay ile tanışmaları, mücadelelerinde dönüm noktası oldu.
Genetik incelemeler, Erdem'deki mutasyonun anne ve babada bulunmayan, sonradan ortaya çıkan (de novo) bir değişim olduğunu gösterdi. 2021 yılında TBL1XR1 geninde bir harf değişikliği saptandı, ancak kesin tanı için Harvard Üniversitesi'ne bağlı Massachusetts General Hospital'daki araştırma ekibi devreye girdi. Fonksiyonel incelemeler sonucunda, 2 yıl önce kesin tanı konuldu ve aile büyük bir rahatlama yaşadı.
Erdem'in Yaşamı ve Eğitim Süreci
Erdem, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi alanlarda zorluklar yaşasa da, yürüyebiliyor ve yüzme sporuyla ilgileniyor. Sosyal iletişimi güçlü olan Erdem, normal gelişim gösteren çocukların devam ettiği bir okula kaynaştırma öğrencisi olarak gidiyor. Bu durum, hem onun öğrenme ve sosyal gelişimini destekliyor hem de akranlarının empati duygularını artırıyor.
Derneğin Çalışmaları ve İş Birlikleri
Herdem Çare Derneği, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve Harvard Üniversitesi gibi kurumlarla iş birliği yaparak nadir hastalıkların çözümüne katkı sağlıyor. Derneğin hedefleri arasında:
- TBL1XR1 gen varyantları için araştırma ve geliştirme çalışmalarını desteklemek,
- Hastalıktan etkilenen bireylerin iletişim becerilerini geliştirmek,
- 2026 yılında dünyadaki TBL1XR1 ailelerini ve araştırmacılarını bir araya getirmek bulunuyor.
Ocak 2026 itibarıyla Türkiye'de bu genetik mutasyonun tespit edildiği 12 birey olduğu belirlendi. Veri tabanı çalışmaları, etik kurallar çerçevesinde üniversiteler ve hastaneler tarafından yürütülüyor.
Genlerin İletişimi ve Milyonlara Umut
Prof. Dr. Yasemin Alanay, genlerin birbirleriyle iletişim halinde çalıştığını vurguluyor. TBL1XR1 genindeki bozukluğun düzeltilmesi, farklı nedenlerle konuşma gecikmesi veya epilepsi yaşayan çocuklara da fayda sağlayabilir. Tanısız hasta kalmasın sloganıyla hareket eden uzmanlar, bu tür çalışmaların etki alanının birkaç kişiden milyonlara ulaşabileceğine dikkat çekiyor.
Altınbaş Ailesi, kamu kurumlarından aldıkları destekle hedeflerine ulaşmaya çalışıyor. Aile, bireysel mücadelenin yeterli olmadığını, multidisipliner yaklaşımla hareket etmenin önemini vurguluyor. Bu yolculuk, nadir hastalıklarla mücadelede umut verici bir örnek teşkil ediyor.
