Nadir Hastalıklar Önemli Bir Halk Sağlığı Sorunu Oluşturuyor
Prof. Dr. Eminoğlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların tek tek ele alındığında görülme sıklığının düşük olduğunu ancak toplu olarak değerlendirildiğinde ciddi bir halk sağlığı problemi teşkil ettiğini vurguladı.
Dünya Genelinde 350-400 Milyon Kişi Etkileniyor
Eminoğlu, dünya çapında yaklaşık 350 ila 400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti. Türkiye'de ise bu sayının 5 ila 6 milyon civarında olduğunu ifade eden uzman, yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık tanımlandığını ve bunların büyük çoğunluğunun genetik geçişli olduğuna dikkat çekti.
Tanı Süreci Uzun ve Zorlu
Nadir hastalıkların tanı sürecine ilişkin önemli bilgiler paylaşan Eminoğlu, şunları söyledi:
- Nadir hastalıkların sadece yüzde 5-7'sinde tedavi seçenekleri bulunmaktadır.
- Hastalar farklı semptomlarla çeşitli doktorlara başvurabilmektedir.
- Hem Türkiye'de hem de dünyada tanı alma süresi ortalama 5-7 yıl gibi uzun bir zaman dilimine yayılmaktadır.
- Hastalık ne kadar nadir ve semptomlar ne kadar hafifse, bu süre 20 yıla kadar uzayabilmektedir.
Fabry Hastalığı ve Genetik Geçiş
Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu açıkladı. Vücuttaki bir enzim eksikliğine bağlı olarak bazı moleküllerin parçalanamaması sonucu organlarda birikim meydana geldiğini belirtti.
Fabry hastalığının X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterdiğini aktaran Eminoğlu, şu bilgileri verdi:
- Hastalık halk arasında anneden geçtiği ve daha çok erkek çocukları etkilediği bilinir.
- Kız çocuklarında ise semptomlar genellikle daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir.
- Geç tanı konulması durumunda böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir.
- Diyaliz hastaları tarandığında, yaklaşık yüzde 1,3'ünde Fabry hastalığı olduğu tespit edilmiştir.
Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Fabry hastalığında erken tanının kritik önem taşıdığını vurgulayan Eminoğlu, şunları kaydetti:
"Fabry hastaları erken dönemde tanı alırlarsa, böbrek ve kalp yetmezliği ilerlemeden tedaviye ulaşabilirler. Bu noktada aile taraması da büyük önem taşımaktadır. Bir ailede indeks vaka bulunmuşsa, tüm ailenin taranması gerekmektedir."
Eminoğlu, erken tanı konulup tedaviye zamanında başlanması halinde hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceğini ve fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini sözlerine ekledi.
