Nadir Hastalıklarda 10 Yıl İçinde Tanısız Çocuk Kalmayacak

Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, Türkiye'de ilk kez kamu kurumları, akademi, sivil toplum ve hasta ailelerinin bir araya geldiği ulusal bir programla ele alındı. Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği tarafından düzenlenen etkinlik, Altınbaş Üniversitesi'nin ev sahipliğinde gerçekleştirildi. Programda, TBL1XR1 gen mutasyonuna ilişkin bilimsel gelişmeler, uluslararası iş birlikleri ve aile deneyimleri paylaşıldı; günün sonunda ise gökyüzüne umut balonları bırakıldı.

Tanı Oranı Yüzde 50'ye Ulaştı

Etkinlikte konuşan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada yaklaşık 7 bin nadir genetik hastalık bulunduğunu açıkladı. Alanay, geçmişte çocuklardaki nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5'ine tanı konulabildiğini, bugün ise bu oranın yüzde 50'ye ulaştığını vurguladı. Tanı sürecinin ortalama 4-5 yıl sürdüğünü belirten Alanay, hedeflerinin çocukların en geç 6 ay içinde tanı alabilmesi olduğunu ifade etti.

"İnsan Genom Projesi'nin 2003'te tamamlanmasıyla çok büyük gelişmeler yaşandı" diyen Alanay, şunları ekledi: "Nadir hastalıkların şimdilik yüzde 5'inin kesin tedavisi var. 2030'a kadar nadir 7 bin hastalığın bin tanesinin tedavisi geliştirileceği öngörülüyor. Önümüzdeki 10 yıl içerisinde neredeyse tanısız çocuk kalmayacak. Bunun için dünya çapında çalışma ve kaynak gerekiyor."

Beyin Organoidi Projesi Üzerinde Çalışılıyor

Prof. Dr. Alanay, Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Harvard Üniversitesi ve Acıbadem Üniversitesi iş birliğiyle beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışmalar yürütüldüğünü açıkladı. Organoidler, organ işlevi gösterip kendini yenileyebilen, doku veya kök hücrelerden elde edilen 3 boyutlu hücre grupları olarak tanımlanıyor. Evrilmekte olan bir sistem olarak organoidler, hemen her organ için gerçekleştirilebiliyor.

8,5 Yıllık Tanı Süreci ve Derneğin Kuruluşu

Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, oğulları Erdem'in tanısının 8,5 yıl süren zorlu ve belirsizliklerle dolu yıpratıcı bir sürecin ardından konulduğunu belirtti. Altınbaş, yaşadıkları deneyimin bireysel bir arayıştan toplumsal bir sorumluluğa dönüştüğünü ifade ederek, "Bilim ve dayanışma varsa umut da vardır. Bu nadir yolculukta yalnız değiliz" dedi. Kalıcı çözümlerin kamu–akademi–sivil toplum iş birliğiyle mümkün olacağını vurgulayan Altınbaş, sürdürülebilir bir model oluşturmanın önemine dikkat çekti.

Toplumsal Sorumluluk ve Gen Tedavisindeki Gelişmeler

Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkanvekili ve AYNUS Holding Yönetim Kurulu Başkanı Nusret Altınbaş, oğulları Erdem'in sağlık yolculuğunun bir baba olarak bakış açısını değiştirdiğini belirterek, TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip çocukların yalnızca ailelerinin değil toplumun ortak sorumluluğu olduğunu ifade etti. Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın ise gen tedavisi alanında umut verici gelişmeler yaşandığını belirterek, bilimin yalnızca akademik üretim değil topluma hizmet sorumluluğu taşıdığını vurguladı.

Etkinlikte Neler Yaşandı?

TBL1XR1 için hazırlanan televizyon kamu spotunun lansmanı gerçekleştirildi.
T.C. Sağlık Bakanlığı ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB), TBL1XR1 sendromuna ilişkin bilgilendirme paylaşımları yaptı.
Dernek Başkan Yardımcısı Berrin Zorlu, dayanışmanın bütüne hizmet anlamına geldiğini ifade ederek gen tedavisi alanındaki gelişmelerle yeniden kamuoyunun karşısına çıkma temennisini paylaştı.

TBL1XR1 gen mutasyonu, Türkiye'de henüz net olarak kaç kişide olduğu bilinmeyen; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden nadir hastalıklar arasında yer alıyor. "Birlikte Görünür Kılıyoruz" sloganıyla sürdürülen çalışmalar, herhangi bir ticari unsur veya tedavi vaadi içermeden, bilgilendirme, görünürlük ve erken tanı bilinci odağında hayata geçirilecek.