Genetik Bilimde Nadir Bir Vaka: Çocuğun Hem Babası Hem Amcası Olan Adam
ABD'de bir çiftin yaptırdığı DNA testleri, bebek ve baba arasında hiçbir genetik bağ olmadığını gösterdi. Ancak detaylı inceleme, gerçeğin çok daha sıra dışı olduğunu ortaya çıkardı: Aynı bedende iki farklı DNA taşıyan adam, çocuğunun hem babası hem de amcasıydı.
Sağlıklı Doğan Bebek ve Şoke Eden DNA Sonuçları
2014 yılında ismi açıklanmayan Washington'lu bir çift, klinik yardımıyla sağlıklı bir erkek çocuk sahibi oldu. Ancak bebeğin kan grubu, ebeveynlerinin kan gruplarıyla uyuşmuyordu. Çift bu durumu şüpheli buldu ve evde bir DNA testi yaptı. Sonuçlar, çocuğun ve babanın DNA'sının uyuşmadığını gösterdi.
Anne ve baba bir avukat tutarak laboratuvarda daha bilimsel bir babalık testi talep etti. Babanın yanak sürüntüsü alındı ve test yine negatif çıktı; çocuk ve babanın DNA'sı yine uyuşmadı. Bu durum, çifti klinikte bir hata yapıldığı endişesine sürükledi.
Klinik Savunması ve Genetik Bilimciye Başvuru
Çift, babalık testi sonuçlarıyla kliniğe başvurdu. Klinik, o gün sperm bağışı yapan tek kişinin babanın kendisi olduğunu ve çocuğun da tıpkı baba gibi beyaz bir bebek olduğunu söyleyerek savunma yaptı. Ancak çift gerçeği aramaktan vazgeçmedi ve Stanford Üniversitesi'nde genetik bilimcisi olan Barry Starr'a başvurdu.
Starr, Kaliforniya'daki Teknoloji İnovasyon Müzesi'nin "Bir Genetikçiye Sorun" isimli internet sitesini yönetiyordu. Çiftin ve genetik bilimci Barry'nin yolları bu sayede kesişti.
Yeni Test ve Beklenmedik Sonuçlar
Barry çifte, 23andMe isimli genetik verileri analiz eden bir şirketi önerdi. Çift burada da bir DNA analizi yaptırdı. DNA sonuçları çok çarpıcıydı! Tuhaf bir şekilde, sonuçlar adamın bebeğin babası değil, amcası olduğunu gösterdi.
"Bu bir nevi aydınlanma anıydı," diyen Starr, o anda kimerizm durumuyla karşı karşıya olduklarını fark etti. Nadir görülen bir durum olan kimerizm, bir canlının vücudunda genetik olarak birbirinden farklı iki veya daha fazla hücre grubunun bir arada bulunması durumudur.
Kimerizm Vakasının Doğrulanması
Ohio'daki DNA Tanı Merkezi'nden Michael Baird, BuzzFeed News'e verdiği demeçte, Washington'daki babanın iki farklı cilt tonuna sahip olduğunu ve bunun büyük bir ipucu olduğunu söyledi. Adamın vücudundaki renk geçişi o kadar belirgindi ki çocukken herkese yanık kurbanı olduğunu söyleyerek dalga geçilmekten kurtulmuştu.
Starr, kimerizm vakasını doğrulamak için Massachusetts, Cambridge'deki Vibrant Gene Consulting'den genetik danışman Kayla Sheets ile iletişime geçti. Yanak sürüntüsü genetik testleri, adamın oğlunun babası olmadığını bir kez daha ortaya koydu. Ancak Baird'in belirttiğine göre, adamın menisinin test edilmesi sonucunda hücrelerinin yaklaşık yüzde 10'unun bebeğe genetik olarak uyduğu ortaya çıktı.
Genetik Babanın Hiç Doğmamış İkiz Kardeşi
Baird, "Sperm, (babanın) gerçekten de genetik bir kimera olduğunu gösterdi." dedi. Araştırmacılar, çocuğun babasının aslında adamın hiç doğmamış ikiz kardeşi olduğunu anladı.
Starr, NBC'ye verdiği röportajda, bu durumun bağışıklık sisteminin henüz oluşmadığı çok erken bir dönemdeki iki kardeşin gelişimiyle ilgili olduğunu söyledi. "İki kardeş birleşip tek bir kişi haline geliyor."
Kimerizmin Yaygınlığı ve Tespit Zorluğu
Doğu Carolina Üniversitesi'nden biyolog Charles Boklage, BuzzFeed News'e e-posta yoluyla yaptığı açıklamada, "İnsanlarda görülen kimerizm çok yaygın, ancak tespit edilmesi son derece zor ve neredeyse yalnızca bunun gibi tesadüfler sonucu ortaya çıkıyor" dedi.
Starr, "DNA testleri yaygınlaşana kadar kimerizm hakkında pek düşünmüyorduk bile," dedi. "Ancak daha fazlasını bulacağız."
Benzer Bir Vaka: Annenin Hiç Doğmamış İkiz Kardeşi
Bu vaka oldukça ilginç olsa da aslında tek değil. 2002 yılında New England Journal of Medicine'de kayıtlara geçen bir vaka daha yer alıyor. 52 yaşındaki bir kadının böbrek nakli olması gerekiyordu ve oğullarının donör olmak için uygunlukları test edildi.
Ancak gen testleri anne ve oğulları arasında bir DNA uyuşmazlığına işaret ediyordu. Araştırmacılar bu durumun kadının, anne karnında henüz embriyo halindeyken ikiz kardeşinin hücrelerini emdiğini ve bu nedenle yumurtalıklarında farklı bir gen taşıdığını buldu. Gerçek genetik anne, hiç tanımadığı ve hiç doğmamış olan ikiz kız kardeşti.
Haber kaynakları: Stanford Üniversitesi Genetik Bilimcisi Barry Starr'ın BuzzFeed ve NBC röportajı (2015), New England Journal of Medicine vaka incelemesi (2002).
