Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) bilim insanları, tırnaklarda görülen küçük bir değişikliğin nadir görülen bir genetik bozukluğun habercisi olabileceği konusunda uyardı. BAP1 tümör yatkınlık sendromu olarak bilinen bu bozukluk, cilt, göz, böbrek ve göğüs ile karın bölgesini kaplayan doku kanseri riskini artırıyor.
Çalışmanın Detayları
NIH'de yürütülen çalışmada 35 farklı aileden sendroma sahip 47 birey incelendi. Araştırmacılar, katılımcıların tırnak ve tırnak yataklarından biyopsiler alarak onikopapilloma adı verilen iyi huylu bir tümör anormalliğini doğruladı. Bu durum, tırnak boyunca beyaz veya kırmızı renkli bir bant olarak kendini gösteriyor ve bazen tırnak ucunda kalınlaşma ile birlikte görülüyor.
BAP1 Sendromu ve Tırnak Belirtileri
Çalışmaya katılan 30 yaş ve üzeri BAP1 tümör yatkınlık sendromu olan kişilerin yüzde 88'inde birden fazla tırnağı etkileyen onikopapilloma tümörleri bulundu. Genetik danışman Alexandra Lebensohn, bir hastanın tırnaklarındaki hafif değişiklikleri fark etmesinin çalışmanın başlangıç noktası olduğunu belirtti: "Onun yorumu bizi diğer katılımcıları tırnak değişiklikleri açısından sistematik olarak değerlendirmeye ve bu yeni bulguyu ortaya çıkarmaya teşvik etti."
Uzman Görüşleri
NIH Dermatoloji Danışma Hizmetleri başkanı Edward Cowen, "Bu bulgu genel popülasyonda nadiren görülüyor ve birden fazla tırnakta onikopapillomları düşündüren tırnak değişikliklerinin varlığı, BAP1 tümör yatkınlık sendromu tanısını düşündürmelidir" dedi. Araştırmanın eş-kıdemli yazarı Raffit Hassan ise "Bu keşif, multidisipliner ekiplerin ve doğa tarihi çalışmalarının nadir hastalıklarla ilgili içgörüleri nasıl ortaya çıkarabileceğinin mükemmel bir örneğidir" yorumunu yaptı.
Melanom Riski ve Erken Teşhis
Dünya Sağlık Örgütü'ne göre melanom, erken teşhis edilmediğinde yaşamı tehdit edebilen ciddi bir cilt kanseri türüdür. Araştırmacılar, ailesinde melanom öyküsü olan hastalar için tırnak taramasının özellikle değerli olduğunu vurguluyor. BAP1 genindeki mutasyonlar normalde tümör baskılayıcı olarak görev yapan proteinin işlevini bozarak kanser riskini artırıyor.
