Phelan-McDermid Sendromu: Nadir Bir Hastalığın Zorlu Yolculuğu
Phelan-McDermid Sendromu (PMS), yaklaşık olarak 4 milyonda bir görülen ve ilk kez 1985 yılında tanımlanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, kromozomlarda meydana gelen yapısal değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar ve çeşitli belirtilerle kendini gösterir.
Hastalığın Belirtileri ve Teşhis Süreci
PMS'li bireylerde oturma, yürüme ve konuşmada gecikmeler, hatta hiç konuşamama durumu gözlemlenebilir. Ayrıca öğrenmede destek ihtiyacı, orta ile ileri derecede zihinsel gerilik ve otizm belirtileri de yaygındır. Fiziksel olarak ise geniş alın, dolgun yanaklar, uzun kirpikler, etli eller ve ayaklar gibi özellikler görülebilir.
Ubeyd Baş, kızı Maya doğduktan sadece dört gün sonra rutin kontroller için doktora gitti. Doktor, beslenme sorunları, gelişim geriliği ve yüzündeki atipik formdan şüphelenerek kromozom testi yapılmasını önerdi. Baş, "Kızımıza bir anormallik konduramadığımızdan içten içe doktora kızmıştık ama testi yaptırdık" diyerek yaşadıkları şaşkınlığı ifade ediyor.
Test sonuçları, 2. kromozomda bir silinme olduğunu gösterdi. Ardından yapılan FISH analizi ve Array testi, 22. kromozomun q13 bölgesinde yaklaşık 50 geni içeren 7,6 Mb büyüklüğünde bir silinme tespit etti. Bu bulgu, Phelan-McDermid Sendromu ile tam olarak örtüşüyordu.
Ailenin Hayatındaki Köklü Değişim
Bu teşhis, Baş ailesinin hayatını tamamen değiştirdi. Ubeyd Baş ve eşi, iş bölümü yapmaya karar verdi. Baş, "Ben özel olarak Maya, diğer çocuğumuz Zana ve evin rutin işleriyle ilgilenmeye başladım. İş hayatından çekildim. Sinema dalında yüksek lisans eğitimim tez aşamasına gelmişti, bırakmak zorunda kaldım" şeklinde konuştu.
Aile, Batman'ın hemen dışında bir tarla satın alıp içini meyve ağaçlarıyla donattı. Artık Maya ile birlikte zamanlarının önemli bir bölümünü bu doğal ortamda geçiriyorlar.
Maya'nın Günlük Yaşamı ve İletişim Yöntemleri
Ubeyd Baş, kızı Maya'yı şöyle anlatıyor: "Adımları çok sağlıklı olmasa da yürüyebiliyor. Düşme riski nedeniyle sıkça elinden tutmamız gerekiyor. Beslenme konusunda otistik belirtilerini azaltmak için 4 yıldır otizm diyeti ile besliyoruz."
Maya, "babıldama" adı verilen bir formda sürekli sesler çıkararak duygularını ifade ediyor. Baş, diğer çocukların neden konuşmadığını sorması üzerine şakayla karışık "Latince konuşuyor" dediğini belirtiyor. "Bir gün Maya'nın bana baba diyebilmesinin hayalini kuruyordum sonra vazgeçtim. Çünkü artık biliyorum ki kendi dilinde her an bana baba diyor ve sevdiğini babıldıyor" ifadelerini kullanıyor.
Aile, Maya ile şarkılar aracılığıyla iletişim kuruyor. Baş, "Maya bizi müzikal bir hayata taşıdı. Otururken, yürürken, gezerken onu sakinleştirip, yönlendirebilmek için 'uydurduğumuz' çocuk şarkılarıyla iletişim kurmaya başladık" diyor. Sokaktaki insanların bakışlarının zamanla acımadan tebessüme ve imrenmeye dönüştüğünü ekliyor.
Destek Ağı ve Tedavi Olanakları
Ubeyd Baş, ABD'de bu hastalıkla ilgili kurulan bir vakfın Türkiye temsilciliğini üstlendi. Ülkemizde PMS hastası olan 40 aile ile iletişime geçerek birbirlerine rehberlik ettiklerini söylüyor.
Ne yazık ki Phelan-McDermid Sendromu'nun dünyada henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. Baş, 2-3 ülkede ilaç çalışmalarının devam ettiğini, ABD'deki çalışmaların ise 3. faza geçtiğini belirtiyor. Maya, fizyoterapi, bireysel eğitim ve dönem dönem ergoterapi alıyor. Ancak konuşma terapisi konusunda yeterli ilerleme sağlanamadığı için bu çalışmalar durdurulmuş.
Aileler İçin Destek Talepleri ve Sorunlar
Ubeyd Baş, ailelerin karşılaştığı zorlukları ve ihtiyaç duyulan destekleri şöyle sıralıyor:
- Sağlık Bakanlığı'nın bu sendromla ilgili bir veri tabanı bulunmuyor.
- Sağlık kurullarının ÇÖZGER raporlarında sendrom, "diğer" başlığı altında yer alıyor ve rapor verilirken ailelere kolaylık sağlanmalı.
- Engellilere tanınan hakların kötüye kullanılması nedeniyle, kurum çalışanları bazen ailelere şüpheyle yaklaşabiliyor.
- Her ilde engelli yaşam merkezlerinin açılması gerekiyor. Baş'ın 3 yıldır mücadelesini verdiği Engelli Yaşam Merkezi henüz açıldı.
- Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı, kayıt için engellinin 13 yaş üstü olması, ağır engelli olmaması ve kendi hijyen temizliğini yapabilmesi gibi şartlar koşuyor. Bu nedenle Maya kayıt yaptıramadı.
Baş, sağlık kurumlarında empatisi yüksek, ailesinde engelli birey olan çalışanların istihdam edilmesinin önemine dikkat çekiyor. Phelan-McDermid Sendromu gibi nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin daha fazla destek ve anlayışa ihtiyaç duyduğunu vurguluyor.
