Belçika Kraliçesi Mathilde, nadir hastalıklarla ilgili Türkiye'de yürütülen çalışmalar kapsamında İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar ev sahipliğinde gerçekleştirilen programa katıldı. Programın moderatörlüğünü İstanbul Üniversitesi Uluslararası Akademik İlişkiler Birimi Başkanı ve Herdem Çare Derneği Bilimsel Danışma Kurulu Üyesi Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç üstlendi.
Herdem Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş Bilgi Paylaştı
Programda Herdem Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, TBL1XR1 farkındalık çalışmaları ile hasta ve ailelerin yaşadığı süreçlere ilişkin bilgi paylaşımında bulundu. Altınbaş, oğlu Erdem'in TBL1XR1 ilişkili nörogelişimsel hastalığına dair tanı sürecinin yaklaşık sekiz buçuk yıl sürdüğünü belirterek, bu deneyimin nadir hastalıklar alanında bilimsel iş birliği, erken teşhis ve doğru bilgiye erişimin önemini ortaya koyduğunu ifade etti.
Rektör Zülfikar: Nadir Hastalıklar Küresel Bir Halk Sağlığı Sorunu
İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar, "Nadir hastalıklar bugün yalnızca bireysel sağlık sorunları değil, aynı zamanda küresel ölçekte ele alınması gereken önemli bir halk sağlığı konusu olarak değerlendirilmektedir. Yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından uluslararası dayanışma ve araştırmaların sürdürülebilirliği büyük önem taşıyor" dedi.
TBL1XR1 ve Nadir Hastalıklar Hakkında
TBL1XR1 genetik hastalığı nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Dünya genelinde literatürde tanımlanmış yaklaşık 6 bin ila 8 bin nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik kökenli olup dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişiyi etkiliyor.
Uluslararası İş Birliği ve Bilimsel Çalışmalar
Dr. Ayşegül Altınbaş, derneğin Türkiye'de Sağlık Bakanlığı, TÜSEB, İstanbul Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi ile; uluslararası alanda ise Harvard Üniversitesi, Massachusetts General Hospital ve çeşitli araştırma ağlarıyla iş birliği yürüttüğünü belirtti. Altınbaş, bu çalışmalar kapsamında hasta kaynaklı kök hücrelerle geliştirilen beyin organoidi araştırma projesinin de devam ettiğini ifade etti.
Ekim 2026'da İstanbul'da Uluslararası Konferans
Dr. Ayşegül Altınbaş, Uluslararası TBL1XR1 Aile Forumu ve Bilimsel Konferansı'nın Ekim 2026'da İstanbul'da düzenlenmesinin planlandığını belirterek, "Bilim insanları, hasta toplulukları ve kamu temsilcilerini aynı platformda buluşturmayı hedefliyoruz. Nadir hastalıklar alanında bilgi paylaşımını ve uluslararası iş birliklerini güçlendirecek önemli bir organizasyon hazırlıyoruz. Bilimsel iş birliklerini ve uluslararası dayanışmayı büyüten bu anlamlı buluşmaların; çocuklarımız, ailelerimiz ve ülkemiz adına umut veren güçlü bir yolculuğun parçası olduğuna inanıyoruz" dedi.
